Даун ауруы (21 хромосоманың трисомиясы) – бұл адамның ақыл-ой және дене дамуының бұзылулары, туа біткен жүрек ақаулары және басқалармен сипатталатын генетикалық ауру. Даун ауруында адамның бір хромосомасы екіге бөлініп, 46 емес, 47 хромосома пайда болады. Мұндай ауруы бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 50 жылды құрайды.
Хромосомалық бұзылыстың нақты себебі белгісіз. Ата-аналардың жасы мен трисомиямен бала көтеру ықтималдығы арасында байланыс бар екені анықталған. 24 жасқа дейінгі әйелдердің мұндай патологиясы бар баланы туу ықтималдығы 1562-ге 1 құрайды, ал 45 жастан асқан әйелдерде 19-ға 1. Әкенің жасы мен трисомияның пайда болуы арасындағы байланыс аз зерттелген.
Трисомияны сыртқы белгілері бойынша анықтау оңай, олардың айқындылығы әртүрлі болуы мүмкін:
Трисомия пренаталдық диагностика кезінде скрининг кезінде анықталуы мүмкін. Бастапқыда дәрігер синдромның дамуын анықтайтын нақты белгілерді анықтау үшін ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі (УДЗ) жүргізеді. Патологияның дамуын күдіктену немесе қосымша диагностика жүргізу үшін қосымша зерттеулер жүргізіледі, мысалы:
Жоғарыда аталған кейбір зерттеулер түсік тастау ықтималдығын арттырады, бірақ олар арқылы неғұрлым нақты диагноз қоюға болады.
Қазіргі таңда ауруды толықтай емдеу мүмкін емес, бірақ ақыл-ой дамуын түзетуге және өмір сапасын жақсартуға қабілетті әртүрлі оқыту бағдарламалары бар. Олар логопедпен сабақтарды, ұсақ моториканы дамыту, қарым-қатынас дағдыларын дамыту және т.б. қамтиды. Даун синдромы бар адамдарда әртүрлі ілеспе аурулар болғандықтан, терапиялық немесе хирургиялық емдеу жүргізіледі.
Даун синдромы бар адамдарда әртүрлі ілеспе аурулар бар, олардың ішінде:
