Генетика

Генетика (медициналық генетика, клиникалық генетика) — мұрагерлік ауруларды зерттеумен, алдын алумен және емдеумен айналысатын медицина саласы.

Диагностика

Генетик дәрігер пациенттен ата-бабалары мен жақын туыстарында аурулардың бар-жоғын сұраудан бастайды (генеалогиялық талдау). Содан кейін диагнозды нақтылау үшін ДНҚ талдауы (цитогенетикалық) және қанның биохимиялық талдауы, секвенирлеу (ген учаскелерінің тізбегін анықтау) тағайындалады. Әкелікті немесе басқа туыстықтарды анықтау үшін биологиялық материалдың (қан, сілекей және т.б.) ДНҚ талдауын қолданады.

ДНҚ - бұл дезоксирибонуклеин қышқылы, тірі ағзаларда генетикалық ақпаратты сақтау және беруді қамтамасыз ететін үш негізгі макромолекуланың бірі.

Қалған екі макромолекула - РНҚ (рибонуклеин қышқылы) және ақуыздар. Адамда ДНҚ жасуша ядросында хромосомалардың құрамында болады.

Генетикадағы диагностикалық әдістердің бірі ретінде дерматоглифтік талдауды мойындауға болады - алақан үлгісін зерттеу. Бұл әдістің хиромантияға ешқандай қатысы жоқ, оның мәні белгілі бір генетикалық бұзылулармен аурулардың қолдарында тән белгілер (көлденең алақан қатпары, бұйралар, доғалы үлгілер) болуында.

Симптомдар:

• жүкті болу (мұрагерлік аурулардың қауіп-қатерін болдырмау немесе растау үшін);
• жүктілік кезінде жұқпалы ауру, сәулелену (рентген, флюорография);
• ата-бабаларында немесе қан жақын туыстарында генетикалық аурулар болуы;
• жақын туыстар үйлену;
• баланың дамуының ауытқулары (ақыл-ой, физикалық).

Емдеу:

• симптоматикалық:

- диета (мысалы, белгілі бір заттарға төзімсіздік кезінде)

- алмастырғыш терапия (ақуыз ақауы жағдайында)

• генотерапия (қалыпты гендерді ақаулы соматикалық жасушаларға енгізу).

Аурулар:

• Даун синдромы;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• фибродисплазия ("сүйектену")
• синдромдар тобы, мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер, Эдвардс, Патау.
• трисомия және басқалары.

Барлығы 6000-нан астам мұрагерлік аурулар белгілі.