Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – это генетическое заболевание, при котором у человека есть нарушения в умственном и физическом развитии, врожденные пороки сердца и др. При синдроме Дауна у человека происходит раздвоение одной хромосомы и вместо 46 хромосом образуется 47. Средняя продолжительность жизни у людей с таким синдромом составляет около 50 лет.
Точная причина возникновения хромосомного нарушения неизвестна. Прослеживается взаимосвязь между возрастом родителей и вероятностью зачатия ребенка с трисомией. Для женщин до 24 лет вероятность родить ребенка с данной патологией составляет 1 к 1562, в то время как в возрасте старше 45 - 1 к 19. Взаимосвязь между возрастом отца и появлением трисомии менее изучена.
Трисомию несложно определить по внешним признакам, которые могут иметь разную степень выраженности:
Трисомия может быть выявлена уже на дородовой диагностике во время скрининга. Первоначально врач проводит УЗИ плода для выявления специфических признаков развития синдрома. При подозрении на развитие патологии или для проведения дополнительной диагностики проводятся дополнительные исследования, такие как:
Некоторые из вышеперечисленных исследований увеличивают вероятность выкидыша, однако с помощью них можно поставить более точный диагноз.
Вылечить данное заболевание на сегодняшний день невозможно, однако существуют различные обучающие программы, способные скорректировать умственное развитие и улучшить качество жизни. В них входят занятия с логопедом, развитие мелкой моторики, развитие коммуникативных способностей и многое другое. Поскольку люди с синдромом Дауна имею различные сопутствующие заболевания, проводится терапевтическое или хирургическое лечение.
Люди с синдромом Дауна имеют разные сопутствующие заболевания, среди них:
