Анэнцефалия — грубый порок развития плода, полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга. Также не формируются некоторые кости черепа и мягкие ткани.
Обнаруживается у одного из 5000-8000 младенцев.
Патология легко выявляется на УЗИ на сроке 11-12 недель. Анализ крови и амниотической жидкости показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов (белок, произведенный незрелыми клетками печени эмбриона).
Несформированность главных частей головного мозга, отсутствие костей свода черепа, мягких тканей головы.
При внутриутробной гибели плода существует риск отравления организма матери продуктами разложения.
Способов предотвращения не существует. Риск патологии снижается при своевременном учете беременной, ведении беременности квалифицированным акушером, своевременном прохождении УЗ-исследований.
Обнаружение анэнцефалии плода — строгое показание к прерыванию беременности. От половины до двух третей младенцев погибает внутриутробно, рожденные живут от нескольких минут до нескольких дней. Известны случаи двухлетнего выживания.
Нервная трубка эмбриона не закрывается как положено (между 3 и 4 неделями беременности) и не формирует головного мозга. Чем это обусловлено, точно не известно. Провоцирующими факторами для дефектов нервной трубки может быть недостаток фолиевой кислоты у женщины. Наследственные случаи анэнцефалии отмечаются только в 5-10% случаев.
